അറബ് പാന്‍ജീനോം പഠനം; അഭിമാന നേട്ടവുമായി മലയാളി ഗവേഷക


സെന്റര്‍ ഫോര്‍ അപ്ലൈഡ് ആന്റ് ട്രാന്‍സ്ലേഷനല്‍ ജീനോമിക്‌സില്‍ നടക്കുന്ന 'അറബ് പാന്‍ ജീനോം പദ്ധതി'ക്ക് നേതൃത്വം നല്‍കുന്നത് ഡോ. നസ്നയാണ്.

റബ് വംശത്തിന്റെ ജീനോം പഠനത്തില്‍ പുതുവഴി തെളിച്ച് കോഴിക്കോട്ടുകാരി ഡോ. നസ്ന നാസര്‍. ഇതുവരെ അടുത്തറിയാത്ത അറബ് ജനിതക പഠനത്തില്‍ ശാസ്ത്രമേഖലയെ നയിച്ചത് ഡോ. നസ്നയുടെ നേതൃത്വത്തിലുള്ള ഗവേഷണമാണ്. യുഎഇയില്‍ മുഹമ്മദ് ബിന്‍ റാഷിദ് യൂനിവേഴ്സിറ്റി ഓഫ് മെഡിസിന്‍ ആന്റ് ഹെല്‍ത്ത് സയന്‍സസിലെ (എംബിആര്‍യു) അസിസ്റ്റന്റ് പ്രൊഫസര്‍ ഡോ. നസ്നയാണ് സെന്റര്‍ ഫോര്‍ അപ്ലൈഡ് ആന്റ് ട്രാന്‍സ്ലേഷനല്‍ ജീനോമിക്‌സില്‍ (സിഎടിജി) നടക്കുന്ന 'അറബ് പാന്‍ ജീനോം പദ്ധതി'ക്ക് നേതൃത്വം നല്‍കുന്നത്.

സമഗ്രമായ ആദ്യ 'അറബ് പാന്‍ജീനോം റഫറന്‍സ്' ആണിത്. ഒരു ജീവിയുടെ പൂര്‍ണ ജനിതക വിവരങ്ങളാണ് ജീനോം എന്നറിയപ്പെടുന്നത്. ഒരു വ്യക്തിയുടെ ഡിഎന്‍എ കോഡിലെ മുഴുവന്‍ വിവരങ്ങളുടെയും ആകത്തുകയാണത്. ഒരു വിഭാഗത്തിന്റെയോ ഗോത്രത്തിന്റെയോ മുഴുവന്‍ ജനിതക വിവരങ്ങളും ഉള്‍പ്പെടുത്തി തയ്യാറാക്കുന്ന സഞ്ചിതമായ ജനിതക ഡാറ്റയാണ് പാന്‍ജീനോം എന്നതുകൊണ്ട് ഉദ്ദേശിക്കുന്നത്.

ഒരു ജനവിഭാഗത്തിന്റെ ജീനിലെ വ്യത്യസ്തതകള്‍, സാമ്യതകള്‍, പൊതു കണ്ടെത്തലുകള്‍ എന്നിവ വിശകലനം ചെയ്ത് അതിനനുസരിച്ച് ആ വിഭാഗത്തെ സമീപിക്കാനും പ്രയോജനപ്പെടുത്താനും ഈ പഠനം കൊണ്ട് സാധിക്കും. ഒരു ജനവിഭാഗത്തിലെ ഒന്നിലധികം വ്യക്തികളില്‍ നിന്നുള്ള ജനിതക ശ്രേണികള്‍ സംയോജിപ്പിച്ച് അവര്‍ മനുഷ്യകുലത്തില്‍ ഏതു തരത്തില്‍ പ്രതിനിധാനം ചെയ്യുന്നു എന്ന് പഠിക്കാന്‍ ഇത് ഉപകരിക്കുന്നു.

പാന്‍ ജീനോം റഫറന്‍സില്‍ പെട്ട ജനവിഭാഗങ്ങളുടെ ജനിതക വ്യതിയാനങ്ങളുടെ സമഗ്രമായ ചിത്രം ഇതുവഴി ലഭിക്കും. കടന്നുവന്ന കാലങ്ങള്‍, താമസിച്ച പ്രദേശങ്ങള്‍, ആരോഗ്യ-സാമൂഹിക മേഖലകള്‍ തുടങ്ങി രോഗാവസ്ഥകളും രോഗപ്രതിരോധവും വരെ തിരിച്ചറിയാന്‍ ജീനോ പഠനത്തിന് കഴിയും എന്നതാണ് പ്രധാന സവിശേഷത. രോഗസാധ്യത, ഔഷധഫലപ്രാപ്തി എന്നിവ വിലയിരുത്താനും, പുതിയ ചികിത്സാമാര്‍ഗങ്ങള്‍ രൂപപ്പെടുത്താനും, ആധുനിക മെഡിക്കല്‍ സയന്‍സില്‍ ഇത്തരം ജീനോമിക് വിവരശേഖരത്തിന് വലിയ പ്രാധാന്യമുണ്ട്.

ഒട്ടേറെ സവിശേഷതകളും വൈവിധ്യങ്ങളുമുള്ള അറബ് വംശത്തിന്റെ ജനിതക പഠനം കാര്യമായി നടന്നിരുന്നില്ല. ആ മേഖല ഇതില്‍ നിന്ന് അന്യരായിരുന്നു. ഡാറ്റ ലഭ്യമല്ലാത്ത ജനവിഭാഗങ്ങള്‍ മോഡേണ്‍ മെഡിക്കല്‍ ഗവേഷണങ്ങളില്‍ നിന്ന് അന്യവത്കരിക്കപ്പെട്ടിരുന്നതിനാല്‍ ഔഷധ ഗവേഷണത്തിലും ചികിത്സാതന്ത്രങ്ങളിലും അത്തരം ജനതകളുടെ പ്രതിനിധീകരണം ഉണ്ടാകുന്നില്ല.

ആഗോള മെഡിക്കല്‍ ഗവേഷണങ്ങള്‍ക്ക് പശ്ചാത്യരില്‍ നിന്നുള്ള ജീനോം റഫറന്‍സ് ഡാറ്റയാണ് മുഖ്യമായും ആശ്രയിച്ചിരുന്നത്. അറബ് ജനത പോലുള്ള പല വംശീയ വിഭാഗങ്ങളും ഇത്തരം ജീനോം ഡാറ്റാബേസുകളില്‍ ഉള്‍പ്പെട്ടില്ല എന്നതാണ് കാരണം. അറബ് പാന്‍ജീനോം പഠനം ഇതിന് പരിഹാരമാവുകയാണ്. ഭാവിയില്‍ വലിയ തോതിലുള്ള ഗവേഷണങ്ങള്‍ക്ക് തുടക്കം കുറിക്കുന്നതാണ് ഡോ. നസ്നയുടെയും സംഘത്തിന്റെയും പഠനം.

യുഎഇയില്‍ താമസിക്കുന്ന, വ്യത്യസ്ത അറബ് ഗോത്രവിഭാഗങ്ങളില്‍ പെട്ട 53 വ്യക്തികളുടെ ഡിഎന്‍എ, ആധുനിക വിദ്യകള്‍ ഉപയോഗിച്ച് സീക്വന്‍സിങ് നടത്തിയാണ് ഗവേഷകര്‍ ആദ്യ എപിആര്‍ സൃഷ്ടിച്ചത്. അതിനായി, 'പാന്‍സ്‌കാന്‍' എന്ന പുതിയൊരു ബയോഇന്‍ഫര്‍മാറ്റിക്‌സ് ടൂളും ഡോ. നസ്നയുടെ നേതൃത്വത്തില്‍ രൂപപ്പെടുത്തിയിട്ടുണ്ട്.

അതീവ സങ്കീര്‍ണമായ പാന്‍ജീനോമുകളുടെ വിശകലനം എളുപ്പമാക്കാന്‍ സഹായിക്കുന്ന ടൂളാണ് 'പാന്‍സ്‌കാന്‍.' ഇത്തരമൊരു ടൂള്‍ പാന്‍ജീനോം പഠനങ്ങളില്‍ ജീന്‍ ആവര്‍ത്തനങ്ങള്‍ (ഡ്യൂപ്ലിക്കേഷനുകള്‍), പുതിയ ഡിഎന്‍എ വ്യതിയാനങ്ങള്‍, സങ്കീര്‍ണ ഡിഎന്‍എ ഘടനക തുടങ്ങിയവ നിര്‍ണയിക്കാന്‍ സഹായകമാണ്.

വ്യത്യസ്ത അറബ് ഗോത്രങ്ങളില്‍ പെട്ടവരുടെ ഡിഎന്‍എ സീക്വന്‍സിങ് നടത്തിയപ്പോള്‍, ഡോ. നസ്നയും സംഘവും 11.2 കോടി ബേസ് ജോടികള്‍ അടങ്ങിയ പുതിയ ഡിഎന്‍എ സീക്വന്‍സുകള്‍ കണ്ടെത്തി. അറബ് ജനതയിലല്ലാതെ മറ്റൊരിടത്തും ഇതുവരെ തിരിച്ചറിയാത്ത 90 ലക്ഷം ചെറുവ്യതിയാനങ്ങളും, 2,35,000 വലിയ ഘടനാപരമായ വ്യതിയാനങ്ങളും തിരിച്ചറിഞ്ഞു.

കോഴിക്കോട് എന്‍ഐടിയിനിന്ന് ബയോടെക്നോളജിയില്‍ ബിരുദ പഠനം പൂര്‍ത്തിയാക്കിയ നസ്ന, മദ്രാസ് ഐഐടിയില്‍ നിന്ന് ഡെവലപ്‌മെന്റല്‍ ജനറ്റിക്സില്‍ മാസ്റ്റര്‍ ബിരുദവും പിഎച്ച്ഡിയും നേടി.

അറബ് ജനതയുടെ ജനിതക വൈവിധ്യം മനസ്സിലാക്കുന്നതുമായി ബന്ധപ്പെട്ട വലിയൊരു മുന്നേറ്റമാണ് ഈ പാന്‍ജീനോം റഫറന്‍സ്. ഗവേഷണം, കണ്ടുപിടിത്തം, ക്ലിനിക്കല്‍ ജീനോം ഡയഗ്നോസ്റ്റിക്സ് എന്നിവയ്ക്കുള്ള നിര്‍ണായക കാല്‍വെപ്പാണിത്.

ഡോ. നസ്ന നാസര്‍

വടകര കൈനാട്ടി എന്‍എഎസില്‍ ഇന്ത്യന്‍ ബാങ്ക് സീനിയര്‍ മാനേജറായിരുന്ന കെ കെ നാസറിന്റെയും സാമ്പത്തിക ശാസ്ത്രത്തില്‍ ബിരുദാനന്തര ബിരുദധാരിയായ വി വി സക്കീനയുടെയും മകളാണ് നസ്ന. കോഴിക്കോട് നാഷനല്‍ ഇന്‍സ്റ്റിറ്റ്യൂട്ട് ഓഫ് ടെക്നോളജിയില്‍ (എന്‍ഐടി) നിന്ന് ബയോടെക്നോളജിയില്‍ ബിരുദ പഠനം പൂര്‍ത്തിയാക്കിയ നസ്ന, മദ്രാസ് ഐഐടിയില്‍ നിന്ന് ഡെവലപ്‌മെന്റല്‍ ജനറ്റിക്സില്‍ ബിരുദാനന്തര ബിരുദവും പിഎച്ച്ഡിയും നേടി.

ജപ്പാനിലെ ഒസാക്ക യൂണിവേഴ്സിറ്റിയില്‍, ഫ്‌ളൂറസെന്‍സ് റെസൊണന്‍സ് എനര്‍ജി ട്രാന്‍സ്ഫര്‍ (എഫ്ആര്‍ഇടി) എന്ന നൂതന സങ്കേതം അടിസ്ഥാനമാക്കി കാല്‍സ്യം ഇമേജിങില്‍ ഗവേഷണം നടത്തിയ ശേഷമാണ്, ദുബൈയിലെ മുഹമ്മദ് ബിന്‍ റാഷിദ് യൂനിവേഴ്സിറ്റി ഓഫ് മെഡിസിന്‍ ആന്റ് ഹെല്‍ത്ത് സയന്‍സസില്‍ ചേരുന്നത്. യുഎസില്‍ എംഐടി സ്ലൊവാന്‍ സ്‌കൂള്‍ ഓഫ് മാനേജ്‌മെന്റില്‍ നിന്ന് 2023ല്‍ 'എഐ ഇന്‍ ഹെല്‍ത്ത്‌കെയര്‍' കോഴ്സും പൂര്‍ത്തിയാക്കി.

ഷാര്‍ജ ഒആര്‍എഫില്‍ സീനിയര്‍ എന്‍ജിനീയറായ തൃശൂര്‍ സ്വദേശി അജ്മലാണ് ഡോ. നസ്നയുടെ ഭര്‍ത്താവ്. നാലു വയസ്സുകാരന്‍ മകന്‍ ഇഹാനുമൊത്ത് ദുബൈയിലാണ് താമസം. സഹോദരി ഹന്ന നാസര്‍ ഡോക്ടറാണ്.